基因组测序及其开创个性化医疗时代的潜力，您可能已有所耳闻，但基因组测序意味着什么呢？ 生物学家仍然无法像阅读一本书那样，从头到尾阅读整个基因组的核苷酸。不过，他们可以读取短小的 DNA 片段。在本课程中，我们将了解如何利用图论从这些短片组装基因组。我们还将进一步学习蛮力算法，并将其应用于名为抗生素的微型蛋白质的测序。

在课程的前半部分，我们将看到生物学家无法像阅读一本书那样从头到尾阅读人类基因组的 30 亿个核苷酸。 但是，他们可以读取较短的 DNA 片段。在本课程中，我们将了解如何利用图论将这些较短的片段组装成基因组，这相当于有史以来最大的拼图游戏。 在课程的后半部分，我们将讨论抗生素，这是一个具有重大现实意义的话题，因为像 MRSA 这样的抗菌细菌正在不断增加。 大家都知道抗生素是一种药物，但在分子水平上，它们是细菌为杀死敌人而设计的短小的微型蛋白质。 确定这些抗生素的氨基酸序列是一个重要的研究课题，它类似于通过组装 DNA 的微小片段来进行基因组测序。 最后，您还将学习如何应用流行的生物信息学软件工具，对获得抗生素耐药性的致命葡萄球菌的基因组进行测序。

在上一门课程中，我们对基因组进行了测序，之后我们想对它们进行比较，以确定物种是如何进化的，以及它们的不同之处。 在课程的前半部分，我们将比较两个短的生物序列，如基因（即 DNA 的短序列）或蛋白质。 在课程的后半部分，我们将 "放大 "比较整个基因组，在这里我们将看到被称为基因组重排的大规模突变，这些突变是在数百万年的进化过程中围绕大块 DNA 发生的地震事件。 通过观察人类和小鼠的基因组，我们会问自己：就像地震更有可能沿着断层线发生一样，我们的基因组中是否也有一些 "脆弱 "的位置，更容易在基因组重排中被破坏？ 最后，您将学习如何应用流行的生物信息学软件工具来解决序列比对中的问题，包括 BLAST。

在本专业的上一门课程中，我们学习了如何比较基因、蛋白质和基因组。 我们使用这些方法的一种方式是构建 "生命之树"，以展示大量相关生物是如何随着时间的推移而进化的。 在课程的前半部分，我们将讨论构建进化树的方法，这些方法已成为有史以来被引用次数最多的科学论文的主题，并展示它们如何解决从寻找致命病毒的起源到定位现代人类的发源地等各种难题。 在课程的后半部分，我们将转换思路，研究鸟类是由恐龙进化而来的这一古老说法。 我们如何证明这一点呢？ 特别是，我们将研究一项成果，该成果称从霸王龙化石中提取的肽与鸡体内发现的肽非常吻合。最后，您将学习如何应用流行的生物信息学软件工具来重建埃博拉病毒的进化树，并确定最近引起全球关注的埃博拉疫情的源头。

我们如何推断哪些基因协调细胞中的各种过程？ 人类是如何从非洲迁徙到世界各地的？在这门课上，我们将看到，这两个看似不同的问题可以通过类似的算法和机器学习技术来解决，这些技术产生于将数据点划分为不同群组的一般问题。 在课程的前半部分，我们将介绍基于相似性将一组对象聚类为一组群组的算法（这是数据科学中的一个经典问题），并了解如何将这些算法应用于基因表达数据。

在课程的后半部分，我们将介绍数据科学中的另一个经典工具--主成分分析，它可用于在聚类前对多维数据进行预处理，从而在不丢失数据中大部分 "信号 "的情况下大大减少维数。 最后，您将学习如何应用流行的生物信息学软件工具来解决聚类中的实际问题。

在本专业的前几门课程中，我们讨论了如何对基因组进行测序和比较。在课程的前半部分，我们想了解个体的基因组与物种的 "参考基因组 "有何不同。我们的目标是从个体中提取 DNA 小片段，并将其 "映射 "到参考基因组。 我们将看到，解决这个问题的组合模式匹配算法既优雅又极其高效，所需的运行时间和内存少得惊人。 在课程的后半部分，我们将学习如何识别蛋白质的功能，即使它与已知功能的类似蛋白质相比已经发生了太多突变，以至于几乎无法辨认。 例如，在研究艾滋病病毒时就会遇到这种情况，因为这种病毒的变异速度非常快，研究人员很难对其进行研究。 最后，您将学习如何应用流行的生物信息学软件工具，运用隐马尔可夫模型将蛋白质与相关的蛋白质家族进行比较。

在本课程中，您将学习如何使用由 Illumina（我们的行业合作伙伴）开发的 BaseSpace 云平台，将几种标准的生物信息学软件方法应用于真实的生物数据。

特别是，在一系列应用挑战中，您将看到基因组组装如何用于追踪食物中毒爆发的源头，RNA 测序如何帮助我们分析组织水平上的基因表达数据，以及比较全基因组测序与全外显子测序在发现人体样本中潜在有害突变方面的利弊。 此外，黑客方向的学生还可以选择构建自己的基因组组装器，并将其应用于真实数据！